Triệu chứng của bệnh Lupus ban đỏ hệ thống

12/10/2016 01:55

Triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng bệnh Lupus ban đỏ hệ thống

  1. Các triệu chứng lâm sàng bệnh lupus ban đỏ hệ thống

Các triệu chứng trong bệnh lupus ban đỏ rất phong phú. Tỷ lệ các cơ quan tổn thương thường gặp thay đổi tuỳ theo từng nghiên cứu. Nói chung, thường gặp nhất là các biểu hiện xương khớp, biểu hiện ở da, tổn thương thận, giảm các tế bào máu, viêm thanh mạc… các triệu chứng tâm thần kinh hiếm gặp hơn.

Biểu hiện thuộc bộ máy vận động

Biểu hiện cơ, xương khớp là các triệu chứng đầu tiên của bệnh, gặp trên 50% số trường hợp và dường như không bao giò vắng mặt ở giai đoạn tiến triển của bệnh: 90 —100% trường hợp. Đó có thể là đau khớp đơn thuần, có một số trường hợp sưng đau khớp, biểu hiện tình trạng viêm màng hoạt dịch, tổn thương tế bào cơ vân hoặc hoại tử đầu xương.

Đau khớp đơn thuần: vị trí các khớp đau thường gặp tương tự như trong viêm khớp dạng thấp (đau đơn thuần hoặc kèm theo sưng các khớp nhỏ, nhổ, trong đó các khớp ở bàn cổ tay; đối xứng hai bên). Thường kèm theo đau cơ lan tỏa. cần nhấn mạnh đặc điểm di chuyển của triệu chứng, khiến có thể chẩn đoán nhầm là thấp khớp cấp.

Viêm khớp thực sự: biểu hiện bởi nhiều đặc điểm khác nhau. Có thể là viêm nhiều khớp cấp, bán cấp, hoặc mạn tính. Viêm khớp điển hình trong bệnh lupus cũng biếu hiện tại các vị trí tương tự như trên.

Khớp sưng, đau, đôi khi có nóng, hầu như không đỏ. Tuy vậy, hiếm khi có huỷ hoại khớp và không có hình bào mòn trên Xquang.

Viêm khớp ở bệnh nhân lupus có biến dạng khớp được gọi là viêm khốp Jaccoud.

Điển hình là “Bàn tay Jaccoud”- đó là một biến dạng khớp song không có huỷ hoại khớp, mà do tổn thương các dây chằng, chiếm khoảng 10%. Có thể gặp các biến dạng khác ở bàn chân, khớp bàn ngón chân. Kén khoeo chân, viêm gân gấp ngón tay cũng Hình ảnh viẩm khớp Jaccoud (nguồn ACR) có thể gặp.

Các biểu hiện cơ: viêm cơ gây đau cơ (48%), giảm cơ lực, tăng enzym cơ, rối loạn trên điện cơ đồ. Mô bệnh học các mẫu sinh thiết cơ biểu hiện sự thâm nhiễm các tế bào đơn nhân xen lẫn hiện tượng teo các tế bào sợi cơ; hoặc bởi hình ảnh bệnh lý cơ vân có không bào (myophathie vacuolaire) có thể do thuốc kháng sốt rét tổng hợp gây nên. Tuy nhiên, hình ảnh mô bệnh học này không đặc hiệu. Tổn thương mô bệnh học có thể xuất hiện cả ở các bệnh nhân không có biểu hiện lâm sàng về cơ.

Hoại tử đầu xương: theo các tài liệu nước ngoài, biểu hiện ở 2,5 – 52% trường hợp, tuỳ nghiên cứu, đặc biệt là ở các bệnh nhân sử dụng corticoids kéo dài. Thường gặp với trật tự giảm dần như sau: đầu và lồi cầu xương đùi, mâm xương chày, đầu xương và lồi cầu xương cánh tay, xương gót, đầu xương bàn ngón chân và tay, khối xương cổ tay. Có thể hai bên hoặc nhiều vị trí. Tuy nhiên, hiếm gặp hoại tử đầu xương ở các bệnh nhân mắc bệnh lupus ban đỏ hệ thống ở Việt Nam.

Loãng xương: có thể liên quan tới việc điều trị corticoid, đôi khi có những trường hợp rất nặng, có lún xẹp đốt sống.

Triệu chứng da và niêm mạc

Ban cánh bướm

Biểu hiện da là một trong các triệu chứng đặc trưng nhất trong bệnh lupus ban đỏ hệ thông. Hơn nữa, trước 1990, đây được coi là bệnh đơn thuần thuộc chuyên khoa da liễu. Các biểu hiện ngoài da gặp ỏ khoảng 70 % trường hợp, bao gồm các tổn thương da rất đa dạng. Thường gặp nhất là ban hình cánh bướm, ban dạng đĩa, hiện tượng nhạy cảm với ánh nắng, loét miệng, mũi (hoại tử vô khuẩn tại tổ chức tai mũi họng).

Tổn thương da ỏ mặt: biểu hiện bởi ban cánh bưốm hoặc được mô tả như vết cắn của con sói. Đó có thể đơn thuần là một hồng ban ở trung tâm má vắt qua mũi; hoặc có thể là một vết loét. Ban thường xuất hiện trong các đợt tiến triển, sau một đợt tiếp xúc vối ánh nắng mặt trời.

Ban phẳng, đồng đều hoặc nhiều chấm tập trung thành đám. Tiến triển của ban thường lành tính: ban đáp ứng tốt với corticoid, có thể biến mất hoàn toàn hoặc để lại các dát thâm, hiện tượng teo da, hoặc sẹo. Ban có thể xuất hiện lại trong mỗi đợt tiến triển.

Ban dạng đĩa: gặp chủ yếu trong lupus mạn tính. Đó là các tổn thương hình tròn, màu hồng ở trung tâm, có các sẩn ỏ xung quanh.

Hiện tượng nhạy cảm với ánh nắng: các vùng tiếp xúc với ánh nắng thông thường bị “bỏng nắng” như sau khi đi tắm biển, có thể xuất hiện ở cánh tay, cẳng chân, lưng, cổ…

Tổn thương da khác và niêm mạc khác: viêm mô dưối da, và các tổn thương da không đặc hiệu: có thể có nhiều ban đỏ dạng chấm hoặc đám ở phần lưng, ngực, môi, quanh miệng; phù nề quanh nhãn cầu, các vết bầm máu cũng thường gặp. Loét miệng, mũi: các vết loét, hoại tử vô khuẩn ở vùng mũi họng. Rụng tóc: có thể là hậu quả của các ban dạng đĩa. Hội chứng Raynaud hoặc viêm mao mạch biểu hiện bằng các chấm hoại tử vô khuẩn ở đầu chi, có thể gặp hoại thư ngọn chi trong các thể nặng.

Tổn thương thận tiết niệu

Nghiên cứu tổn thương thận trong bệnh lupus có ba lợi ích: đây là một tạng rất thường gặp tổn thương trên lâm sàng; mức độ tổn thương có ý nghĩa tiên lượng (là nguyên nhân tử vong chính của bệnh nhân lupus) và các tổn thương ở thận biểu lộ rõ các tổn thương theo cơ chế sinh bệnh của lupus với phức hợp miễn dịch lắng đọng và được hình thành ở cầu thận.

Tổn thương thận biểu hiện ỏ 70 — 80% trường hợp. Đa sô” các trường hợp xuất hiện ngay trong những năm đầu của bệnh (khoảng 50% biểu hiện trong năm đầu tiên). Đó có thể là triệu chứng của viêm cầu thận, hội chứng thận hư hoặc chỉ đơn thuần là protein niệu (40 – 60%), đái máu vi thể. Suy thận thường là nguyên nhân gây tử vong của bệnh nhân. Suy thận đơn độc không có biểu hiện lâm sàng, không có protein niệu, không có đái máu cũng có thể gặp tuy hiếm.

Mối liên quan giữa mức độ nặng của tổn thương thận và mức độ nặng chung của bệnh không rõ ràng, có thể mức độ tổn thương thận nặng tương ứng với mức độ trầm trọng chung của bệnh, song cũng có khi thận tổn thương nhẹ đi kèm với bệnh cảnh toàn thân trầm trọng.

Về mô bệnh học, tổn thương cầu thận lupus được phân loại theo Tổ chức Y tê Thế giới (WHO), gồm sáu typ như sau:

Typ I — Bình thường hoặc tổn thương cầu thận tối thiểu

Typ II — Tổn thương màng gian bào (mesangial)

Typ III — Viêm cầu thận tăng sinh khu trú

Typ IV — Viêm cầu thận tăng sinh lan tỏa

Týp V – Viêm cầu thận màng

Týp VI – Cầu thận xơ hoá lan tỏa.

Dựa trên các thông số tổn thương mô bệnh học thận có thể xác định được mức độ hoạt động và mức độ mạn tính của bệnh như bảng dưới đây:

Bảng xác định mức độ hoạt động và mức độ mạn tính của tổn thương thận

Chỉ số hoạt động                                                                                         Chỉ số mạn tính của bệnh

(0 – 24)                                                                                                                              (0-12)

Tổn thương cầu thận

  1. Tăng sinh Xơ cầu thận
  2. Hoại tử/vỡ nhân tế bào Tăng sinh xơ
  3. Huyết khối hyalin
  4. Cung tế bào biểu mô (croissants éspithéliaux)
  5. Xuất tiết bạch cầu

Tổn thương ống thận – tổ chức kẽ

  1. Thâm nhiễm bạch cầu đơn nhân 1. Teo ống thận
  2. Xơ hoá tổ chức kẽ

Mỗi tổn thương được cho điểm từ 0 — 3 điểm: không có tổn thương, yếu, vừa, nặng). Điểm sô” cho tổn thương hoại tử/ vỡ nhân tế bào và tăng sinh nội mạc có hệ số 2.

Viêm cầu thận tăng sinh dạng lan tỏa (typ IV theo WHO) là thể thường gặp nhất và thể nặng nhất trong viêm cầu thận lupus. Thành phần các tổn thương được tóm tắt ở bảng trên.

Thể này biểu hiện bởi các tổn thương đa hình thái và lan tỏa. Tổn thương tăng sinh chủ yếu ở các tế bào gian mạch và nội mô. Dẫu lan tỏa nhưng mức độ tổn thương ở mỗi cầu thận có khác nhau. Sự tăng sinh các tế bào biểu mô tạo thành hình ảnh cung tế bào biểu mô (trông như bánh sừng bò), thường có kích thưốc nhỏ, hiếm khi có kích thước lớn.

Thành các mạch máu được quan sát rõ, nổi bật bởi sự lắng đọng tế bào ái toan dưới nội mô tạo nên hình ảnh quai bằng sắt (wire loop), hình ảnh này tương ứng với đường viền đậm bởi sự lắng đọng dưới nội mô quan sát thấy dưới kính hiển vi điện tử và đôi khi ỏ màng đáy. Đôi khi có các lắng đọng ngoài màng tế bào kết hợp. Các hình thái tăng sinh nội mạc mao mạch với sự lắng đọng dưới nội mô rất gợi ý là viêm thận lupus.

Tổn thương ông thận — tổ chức kẽ thường gặp với sự thâm nhiễm tế bào, mức độ nặng tương đương với mức độ trầm trọng của tổn thương cầu thận. Các tổn thương mạch hoại tử hiếm gặp. Đánh giá mức độ tổn thương theo bảng trên.

Viêm cầu thận khu trú (typ III theo WHO) có các tổn thương không khác với các tổn thương cơ bản trong viêm cầu thận tăng sinh lan tỏa, chỉ khác về mức độ lan tỏa của tổn thương. Tổn thương chỉ khu trú ở một số cầu thận và trong cầu thận bị tổn thương chỉ có một phần bị ảnh hưởng. Mức độ “hoạt động” của viêm cầu thận khu trú luôn thấp hơn viêm cầu thận tăng sinh lan tỏa.

Ngoài các chỉ số đánh giá tổn thương mô bệnh học thận như đã nêu ỏ trên, nhiều tác giả sử dụng chỉ sô” đánh giá hoạt động bệnh thông qua mức độ tổn thương của thận, do thận là một tạng quan trọng quyết định tiên lượng của bệnh nhân, ví dụ tiêu chuẩn do Camaron và cộng sự đề nghị năm 1976 dựa trên các thông sô” mức lọc cầu thận, lượng creatinin máu, protein niệu, sô” đo huyết áp và mức độ các biểu hiện ngoài thận.

Biểu hiên tim mach

Các triệu chứng tim mạch do lupus biểu hiện tổn thương ở cả ba màng tim, trong đó tổn thương màng ngoài tim thường gặp nhất. Trên thực tê”, do khó phát hiện tổn thương cơ tim và màng ngoài tim trên lâm sàng nên các nghiên cứu trước kia đều công bô” tỷ lệ thấp. Gần đây, nhờ nhiều phương pháp phát hiện (siêu âm tim…), các tổn thương này đã dễ phát hiện hơn. Đa sô” các biểu hiện tim mạch lupus thúc đẩy nhanh xơ vữa động mạch và bệnh thiếu máu động mạch vành.

Viêm màng ngoài tim: thường gặp nhất trong các biểu hiện tim mạch. Chỉ có 20 – 30% sô” bệnh nhân có biểu hiện trên lâm sàng, trong khi có khoảng 60% được phát hiện trên siêu âm. Tràn dịch màng tim toàn thể, đôi khi chỉ biểu hiện bằng tiếng cọ màng tim, không bao giờ để lại di chứng viêm màng ngoài tim co thắt. Hiếm khi có ép tim.

Bệnh cơ tim: có thể biểu hiện bởi nhịp nhanh kéo dài. Nguyên nhân chính của tổn thương không rõ, có thể là nguyên phát. Viêm cơ tim là một trong các nguyên nhân gây tử vong của bệnh nhân. Xơ vữa động mạch là nguyên nhân chính gây bệnh lý động mạch vành ỏ các bệnh nhân này. Xác định kháng thể anti-cardiolipin có thể có ích trong việc phát hiện nhồi máu cơ tim ở bệnh nhân lupus.

Viêm nội tâm mạc dạng hạt (verrucous endocarditis) có tên gọi là viêm nội tâm mạc Libman-Sacks. về mô bệnh học: đó là tổ chức van tăng sinh kết hợp với sự lắng đọng íìbrin và các khối tiểu cầu. về lâm sàng, tiếng thổi van động mạch chủ hoặc van hai lá hiếm gặp (0,9 đến 5,5%). Tương ứng là hẹp hai lá hoặc hở van động mạch chủ tức là viêm nội tâm mạc Libman—Sack. Tổn thương thường khu trú ở thành sau của van 2 lá và van động mạch chủ, gây hẹp, hở các van này.

Huyết khối động—tĩnh mạch: đôi khi có kèm theo chất chông đông lưu hành (xét nghiệm anti prothrombinase hoặc phản ứng BW dương tính giả. Đây là một trong các triệu chứng thuộc hội chứng anti—phospholipid.

Tổn thương phổi – màng phổi

Tổn thương màng phổi biểu hiện bởi tràn dịch màng phổi mức độ khác nhau, thể tự do. Trong dịch màng phổi có thể tìm thấy tế bào LE, và kháng thể kháng nhân, phức hợp miễn dịch. Lượng bổ thể trong dịch này giảm, glucose bình thường.

Triệu chứng tăng áp lực động mạch phổi nguyên phát rất thường gặp. Các triệu chứng như chảy máu phê nang thành mảng, xơ phổi kẽ lan toả, xẹp phổi… cũng gặp trong các đợt tiến triển, khiến tiên lượng bệnh nặng.

Các trỉêu chứng huyết hoc

Giảm các dòng tế bào máu ngoại vi: triệu chứng thường gặp nhất là giảm bạch cầu (chủ yếu là bạch cầu lympho), đây là một trong các tiêu chuẩn chẩn đoán. Một triệu chứng khác cũng thuộc tiêu chuẩn chẩn đoán là thiếu máu do tan huyết, có test Coombs dương tính hiếm gặp hơn. Tình trạng thiếu máu do viêm thường gặp hơn. Dòng tiểu cầu (giảm tiểu cầu) bị ảnh hưởng (do nguyên nhân miễn dịch) cũng thường gặp, đôi khi là một trong các biểu hiện đầu tiên của bệnh. Có những trường hợp biểu hiện trầm trọng và đơn độc, dẫn đến chẩn đoán là giảm tiểu cầu không có nguyên nhân.

Rối loạn đông máu với chất chống đông lupus: cơ chế chính gây rối loạn đông máu liên quan tới các yếu tô” đông máu trong huyết tương và sự có mặt của một chất chống đông lưu hành. Đó là một chất ức chế nội sinh của quá trình đông máu. Chất ức chế này là một kháng thể chống lại một yếu tô” của quá trình đông máu, mà thường là một antiprothrombinase. Antiprothrombinase còn được gọi là chất chông đông lupus, tuy nhiên nó không đặc hiệu cho bệnh lupus mà còn gặp trong nhiều bệnh khác nữa. Sự có mặt của chất chông đông lupus lưu hành này biểu hiện bởi sự kéo dài thòi gian Cephaline—Kaolin trong khi thòi gian Quick bình thường, hoặc kéo dài nếu có thiếu hụt yếu tô” II (prothrombin).

Về lâm sàng, sự có mặt của chất chông đông antiprothrombinase hoàn toàn không biểu hiện bởi tình trạng chảy máu dù rằng có sự kết hợp giữa sự có mặt của chất chông đông lưu hành với sự giảm tiểu cầu do nguyên nhân miễn dịch. Sự có mặt của chất chống đông lupus lưu hành thường kết hợp với test Combs dương tính và test BW dương tính giả.

Một sô” loại yếu tô” chông đông máu khác cũng có thể gặp như kháng yếu tô” VIII, kháng yếu tố XI, IX, XII.

Hạch to hoặc lách to đôi khi cũng gặp song hiếm.

Các biểu hiện tiêu hoá và gan

Các biểu hiện tiêu hoá như chán ăn, nôn, buồn nôn thường xuất hiện trong đợt tiên triển; có thể tiêu chảy liên quan đến nhiễm khuẩn. Xuất huyết tiêu hoá nguyên nhân do thuốc (corticoid, aspirin…) chiếm khoảng 1,5 — 7% tùy theo nghiên cứu; song đôi khi cũng do bản thân bệnh lupus (loét ruột non hoặc đại tràng do thiếu máu cục bộ).

Gan to gặp ở khoảng 8 — 32% sô” trường hợp. Các xét nghiệm chức năng gan thưòng bình thường. Có khoảng 3 – 4% vàng da, do nguyên nhân tan máu hoặc viêm gan virus kết hợp.

Đau bụng trong bệnh lupus có nhiều nguyên nhân trong đó có nhiều nguyên nhân cần phẫu thuật. Đó là nhồi máu, thủng ruột, võ gan, vỡ lách tự phát, viêm tụy. Các nguyên nhân nội khoa là cổ trướng, viêm màng bụng vô khuẩn, viêm ruột, máu tụ quanh thận, nhiễm khuẩn ruột, thận tiết niệu. Đôi khi đau bụng do nguyên nhân các tạng khác: viêm màng phổi, màng tim, cơn đau thắt ngực…

Biếu hiên khác

Các triệu chứng toàn thân thường xuất hiện trong đợt tiến triển: đa sô” các bệnh nhân có sốt kéo dài, mệt mỏi, gầy sút. Các bệnh nhân nữ trẻ tuổi thường có rổì loạn hoặc mất kinh nguyệt.

Các bênh kết hơp

Viêm khớp dạng thấp: hiếm khi có lupus kết hợp với viêm khớp dạng thấp, nếu có thường phải xem có phải lupus do thuốc hay không. Lupus kết hợp với hội chứng “ khô”, tức hội chứng Gougerot—Sjốgren (xơ teo các tuyến ngoại tiết như tuyến lệ, nước bọt, sinh dục…) thường gặp hơn. Bệnh nhân có thể có viêm võng mạc, viêm kết mạc.

Bệnh Takayasu: hiếm gặp sự kết hợp giữa hai bệnh này, tuy tế bào Hargraves (tế bào lupus) và kháng thể kháng nhân cũng xuất hiện trong bệnh Takayasu.

Bệnh gút: một sô” nghiên cứu cho thấy có sự kết hợp giữa hai bệnh này. Nguyên nhân có thể do dùng ỉurosemide kéo dài. Dường như các tinh thể urat, pyrophosphat calci, hoặc hydroxyapatit được hình thành tự phát. Đôi khi, allopurinol ít dung nạp ỏ các đối tượng này.

2. Triệu chứng cận lâm sàng bệnh lupus ban đỏ hệ thống

Ngoài hội chứng viêm (tốc độ máu lắng tăng…) hội chứng miễn dịch rất quan trọng trong bệnh lupus, đó là:

  • Có mặt các kháng thể kháng nhân đặc hiệu vổi mỗi thể bệnh. Quan trọng nhất là kháng thể kháng Ds—D
  • Test BW dương tính giả (xem thêm tiêu chuẩn chẩn đoán).
  • Có thể có yếu tô” chông đông lưu hành và kháng thể anti-phospholip
  • Yếu tô” dạng thấp có mặt trong 30% trường hợp, hoặc các kháng thể khác như kháng thể kháng tuyến giáp, kháng tiểu cầu, hồng cầu, bạch cầu (test Coombs dương tính).
  • Tỷ giá bổ thể giảm.

thoái hóa đốt sống cổ và cách điều trị

thoái hóa đốt sống lưng

thuoc tri thoai hoa khop