Đặc điểm lâm sàng bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển

12/10/2016 01:14

1. Bảng hệ thống các bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển và một số đặc điểm lâm sàng

Loại (type) Kiểu di truyền Dấu hiệu lâm sàng Các tổn thương khác
Duchenne (giả phì đại) Gen lặn, liên quan đến NST X Khởi phát lúc 5 tuổi;

Teo dần các cơ thắt lưng; không thể đi lại khi 12 tuổi; gù, suy hô hấp trong khoảng 20 – 30 tuổi

Bệnh cơ tim,

Rối loạn tâm thần

Baker (giả phì đại lành tính) Như trên Khởi phát trong tuổi niên thiếu, sớm hoặc muộn;

Teo dần các cơ thắt lưng một cách chậm chạp, có thể đi lại lúc 5 tuổi; suy hô hấp sau 40 tuổi

Bệnh cơ tim
Chứng

loạn trương lưc cơ

Di truyền trội (NST thường) Khởi phát ở mọi lứa tuổi;

Teo chậm và tăng dần các cơ mí mắt, măt, cổ và ngon chi

Rối loạn dẫn truyền tim, rối loạn tâm thần, đục thuỷ tinh thể, suy sinh dục
LD cơ

mặt – vai – cánh tay

Như trên Khởi phát ở khoảng 20 – 40 tuổi;

Teo dần và chậm chạp các cơ mặt, vai, và thuỳ trước ngoài

Tăng huyết áp
Bệnh các cơ thắt lưng Di truyền lặn (NST thường) Khởi phát ở mọi lứa tuổi

Teo chậm và tăng dẩn các cơ của thắt lưng: vai, châu.

Bệnh cơ tim
Bệnh cơ mắt – họng Di truyền trội (NST thường) Khởi phát muộn (50 – 60 tuổi);

Teo chậm và tăng dần các cơ mắt, mí mắt, măt và họng.

Các thể khó đ inh nghĩa
Bẩm sinh Di truyền lặn Khởi phát lúc mới sinh;

Giảm trương lực cơ, co thắt và chậm vận đông, suy hô hấp sớm, song đôi khi ổn định

LD cơ ngọn chi Di truyền lặn Khởi phát lúc 20 – 30 tuổi; teo chậm và tăng dần các chi dưới.
LD cơ bả vai – mác Di truyền trội Khởi phát lúc 20 – 30 tuổi;

Teo dần các cơ bả và cẳng chân

Ghi chú: Lư: loạn dưỡng; NTS: nhiễm sắc thề

  1. Một số đặc điểm cận lâm sàng của các bệnh về cơ

— Xét nghiệm sinh hoá

Một số enzym trong cơ tương có thể thoát vào tuần hoàn được coi là chỉ sô” đánh giâ tổn thương của cơ. Đó là Créatine- Kinase (CK) Aspartate aminotransíerase (ASAT, SGOT); Alanine aminotransíerase (ALẠT, SGPT); Lacticodeshydrogenase (LDH); Aldolase. Các enzym này có thể tăng ở các bệnh nhân có hư biến cơ ở giai đoạn hoạt động. Trong số các enzym trên, CK là chỉ sô” nhạy cảm nhất, đặc hiệu nhất.

Creatin – Kìnase (CK)

CK là chỉ số” nhạy cảm nhất, đặc hiệu nhất. Đó là enzym xúc tác phản ứng sau:

Adenosin—triphosphat + creatin <=> Adenosin—diphosphat + creatin phosphat.

Nồng độ bình thường: 5 – 55 u/ ml.

CK tăng: trong bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển (Duchenne): enzym CK tăng từ 20 – 100 lần giá trị bình thường. Chỉ số enzym bất thường ngay từ khi mới sinh, cho phép chẩn đoán sớm ở các trẻ bị bệnh. Chỉ sô” enzym tăng kéo dài trong thời gian bị bệnh, rồi giảm dần do bất động và teo cơ. Do vậy, khi enzym không tăng, cũng không loại trừ chẩn đoán.

CK bình thường: trong các bệnh thần kinh ngoại biên, và các bệnh do chức năng thần kinh cơ, tăng vừa phải trong teo cơ do tuỷ, xơ cột bên teo cơ và một sô” các bệnh thần kinh vận động khác.

Lưu ý rằng enzym này còn tăng trong các trường hợp tôn thương cơ khác như thiếu máu cục bộ cấp các chi, nhồi máu cơ tim.

– Điện cơ đồ (EMG)

Để hiểu rõ về điện cơ đồ, chúng ta xem lại một sô” kiến thức liên quan:

Đơn vị vận động: muôn vận động được một cơ, cần có một đơn vị vận động, bao gồm bốn thành phần sau: (1) thân tê” bào của neuron vận động, nằm ở sừng trước tuỷ sông (đốì với các cơ do gai tuỷ chi phôi); hoặc nằm ở nhân của các dây thần kinh sọ (đô”i với các cơ mắt, mặt…); (2) sợi trục neuron vận động trong dây thần kinh ngoại biên; (3) phức hợp thần kinh cơ; (4) các sợi cơ do neuron vận động chi phối.

Đo điện cơ đồ: đo hoạt động điện của các sợi cơ thường được thực hiện bởi một điện cực được cắm vào cơ muôn thăm dò, bằng đường qua da. Một cơ bình thường, khi nghỉ ngơi, không có hoạt động điện. Sau sóng gây nên do cắm kim điện cực qua da tắt, thì ta không thu được bất kỳ một tiềm lực nào. Khi cơ tự co, tiềm lực bắt đầu xuất hiện. Khi các co cơ xen kẽ tăng lên, các đơn vị thứ hai cũng được thu lại. Khi sự co cơ được tăng cưòng, tiềm lực của các đơn vị vận động, hoạt động điện học được dẫn truyền qua một bộ phận xử lý, và ta thu được hình ảnh sau biểu hiện tiềm năng hoạt động cơ có 3 pha, với biên độ và thời gian.

Trong trường hợp bệnh lý, chú ý đánh giá các đặc điểm sau: sự có mặt của hoạt động tư phát của cơ khi nghỉ ngơi; các bất thường về biên độ, thời gian và dạng tiềm tàng của một đơn vị vận động; giảm sô” lượng các đơn vị vận động; tìm các dấu hiệu nếu có: sự tăng trương lực cơ, nhịp đôi (Tétanie), tiềm lực liên tiếp hoặc xuất hiện sự mất điện thê” khi co cơ.

Điện cơ bình thường: cơ hoạt động bình thường, vối năm sợi cơ cho mỗi đơn vị vận động tích cực.

Trường hợp bệnh về cơ: chỉ có hai sợi còn hoạt động, còn ba sợi khác (bị thu hẹp) bị tổn thương do bệnh cơ. Điện cơ đồ của các bệnh về cơ: các tổn thương của bệnh này là huỷ hoại không có hệ thông các sợi của một đơn vị vận động, do đó làm giảm độ dày đặc của các sợi cơ trong mỗi đơn vị vận động. Vì vậy, thòi gian khi gắng sức tối đa vẫn còn bình thường, song biên độ sóng giảm. Biên độ giảm ở một cơ yếu là một trong những dấu hiệu đặc hiệu nhất của điện cơ đồ.

Trường hợp tổn thương thần kinh: bốn sợi thuộc đơn vị vận động khác vốn không được thần kinh chi phối, lại được tái chi phôi bởi các tận cùng tới từ đơn vị vận động lành. Biên độ của sóng cao hơn bình thường. Chú ý rằng chỉ có riêng tình trạng bệnh lý này các sợi của cùng một đơn vị vận động vẫn còn gần nhau.

Cần lưu ý rằng, điện cơ chỉ cho phép khẳng định nguyên nhân của tổn thương cơ được thăm dò đó là do tổn thương cơ hoặc tổn thương thần kinh, chứ không cho phép xác định type của các bệnh cơ.

– Sinh thiết cơ

Tổ chức học của cơ bình thường: trên cúp cắt ngang của sợi cơ bình thường cho thấy một số lượng lớn các sợi cơ tạo thành nhóm trong các vùng được chia cách bởi phần tổ chức liên kết, trong đó có thể chứa lưới thần kinh hoặc mạch máu. Các sợi cơ riêng biệt được bao quanh bởi các sợi collagène thanh mảnh và các mao mạch. Đường kính của các bó cơ là 40 – 80 pm đối với các cơ xương ở người lốn và sự phân bố” các đường kính của bó cơ là đồng dạng. Người ta chia các sợi cơ thành 2 typ: khi nhuộm với thuốc nhuộm APPase (pH 9,4): typ I có màu sáng, typ II bắt màu sẫm.

Tổ chức học các sợi cơ bị bệnh loạn dưỡng: sinh thiết cơ chỉ ra các sợi cơ có các kích thưốc khác nhau, do các sợi cơ phì đại và teo, các sợi thoái hoá vói các ổ hoại tử nhỏ và thoái hoá. Các sợi cơ bị mất và xơ hoá. Tổ chức liên kết và tổ chức mỡ thay thế các sợi cơ bị mất.

đau lưng dưới là triệu chứng của bệnh gì

cách trị đau lưng tại nhà

dau nhuc xuong khop toan than