Bệnh nhược cơ

12/10/2016 01:24

Đại cương

Định nghĩa: nhược cơ — Myasthenia Gravis có nghĩa là yếu cơ nặng. Đây là một bệnh rối loạn tự miễn dịch của bộ phận dẫn truyền thần kinh — cơ. Bệnh có các đặc điểm chính về lâm sàng là sự yếu cơ tăng dần trong quá trình vận động và đặc điểm về miễn dịch là trong huyết thanh có mặt các kháng thể kháng thụ thể acetylcholin ở bản vận động của màng tế bào cơ (Acetylcholine Receptor—AchR). Các kháng thể này là nguyên nhân gây tăng chu chuyển và giảm bề mặt hoạt động của các thụ thể acetylcholin, dẫn đến giảm sự khử cực ở cơ và gây yếu cơ.

Nguyên nhân: mặc dù đa sô” các trường hợp nhược cơ không rõ nguyên nhân, một số trường hợp có kết hợp với u tuyến ức hoặc phì đại tuyến ức (lành hoặc ác tính). Một số rất ít các trường hợp là phản ứng sau khi điều trị D— penicillami

Tần suất mắc bệnh: bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh khoảng 14/ 100.000. về giới tính, tỷ lệ mắc bệnh có hai cực: nữ chiếm ưu thế ở lứa tuổi 20 — 30 và nam chiếm ưu thế ở những bệnh nhân trên 50 tuổi. Một số trường hợp có liên quan tới HLA-B8 và DR3.

Chẩn đoán xác định tình trạng nhược cơ dựa vào sự khai thác triệu chứng và làm các nghiệm pháp làm sự mỏi cơ xuất hiện nhanh chóng khi vận động (dấu hiệu sụp ..) và test anticholinesterase dương tính.

Triệu chứng học

  1. Triệu chứng lâm sàng

Triệu chứng cơ năng

Triệu chứng sụp mi

Triệu chứng cơ năng biểu hiện tuỳ theo các cơ tổn thương, khiến bệnh nhân nhanh mỏi cơ khi vận động các cơ này.Triệu chứng rất thường .gặp là tổn thương cơ vận nhãn gây sụp mi, nhìn đôi. Tuỳ theo các cơ do các dây thần kinh sọ não khác chi phối tổn thương, bệnh nhân sẽ có vẻ mặt vô cảm, hàm trễ, chảy nước mũi, nghẹn, giọng mũi cao, nhỏ…

Vối các cơ ở chi, tuỳ theo tổn thương các cơ ở chi nào và mức độ tổn thương, bệnh nhân sẽ khó thực hiện các công việc hàng ngày như khó chải đầu, khó cầm nắm các vật, khó đi lại, trèo cầu thang, chạy. Các triệu chứng thường rõ nhất sau khi vận động và về cuối ngày.

Nếu tổn thương cơ hô hấp, bệnh nhân sẽ khó thở. Đây là triệu chứng khá thường gặp và là triệu chứng báo hiệu tiên lượng nặng, có thể gây tử vong trong cơn nhược cơ.

Bệnh biểu hiện bởi các cơn nhược cơ nhanh chóng xảy ra sau khi vận động cơ. Cơn trầm trọng theo thời gian, càng vận động cơ triệu chứng càng rõ ràng và cơn nặng trong một số điều kiện như có tress xúc cảm, nhiễm khuẩn, và bệnh tuyến giáp trạng. Có 2/3 số trường hợp yếu cơ nặng nhất xuất hiện trong năm đầu tiên.

Khi tổn thương các cơ ở chi: gốc chi nặng hơn ngọn chi.

Triệu chứng thực thể

Phát hiện các cơ tổn thương: các nghiệm pháp khám dựa trên nguyên tắc để bệnh nhân thực hiện các động tác của các cơ, sẽ thấy các triệu chứng xuất hiện ngày càng rõ ràng: bệnh nhân chải đầu vài lần, đứng lên ngồi xuống nhiều lần… sẽ xuất hiện hiện tượng mỏi cơ và bệnh nhân sẽ không còn thực hiện được các động tác của cơ đó nữa. Ví dụ: để bệnh nhân mở to mắt hoặc giơ thẳng tay trưốc mặt… Nếu test dương tính, hoặc sau vài phút sẽ xuất hiện mỏi cơ, xuất hiện sụp mi hoặc bệnh nhân không giữ được tay thẳng, tay sẽ hạ xuống dần.

Khám cơ: cơ tổn thương không sưng, không viêm. Có thể có teo cơ. Mức độ bệnh càng trầm trọng và thời gian diễn biến của bệnh càng dài thì mức độ teo cơ càng nặng. Có khoảng 15% số” bệnh nhân có triệu chứng này. Thường có teo các cơ ở hàm, mặt, lưỡi…

Các triệu chứng âm tính: thăm khám lâm sàng thưồng không thấy những triệu chứng thực thể tại các cơ quan khác. Tình trạng toàn thân hoàn toàn bình thường. Khám thần kinh: không có bất kỳ triệu chứng thần kinh nào. Phản xạ gân xương bình thường, cả trong cơn nhược cơ.

Test Tensilon (test antichoỉinesterase): tiêm tĩnh mạch 0,1 – 0,2 mg edrophonium trong 15 giây, đánh giá kết quả sau vài phút hoặc tiêm bắp 0,5 – 1,0 mg neostigmin, đánh giá tác dụng tối đa sau 30 phút. Nếu dương tính, các triệu chứng về cơ (sụp mi, khó thở…) sẽ phục hồi, bệnh nhân sẽ dễ chịu trong khoảng 2 giờ sau đó. Nên tiêm bắp thêm một ống atropin 1/4 mg để tránh các tác dụng phụ.

Test rất có giá trị để chẩn đoán nhược cơ. Cũng có trường hợp test âm tính giả, đặc biệt ở trẻ em. Cũng cần lưu ý trong một số trường hợp khác, test gây nên những cơn nhược cơ nặng.

Các triệu chứng khác: có khoảng 10% bệnh nhân (đặc biệt ngưòi trẻ tuổi) có kết hợp với u tuyến ức, 70% có phì đại tuyến ức. Bệnh cũng có thể kết hợp với

một sô bệnh tự miễn khác như bệnh tuyến giáp (15%), viêm khớp dạng thấp (4%) và lupus ban đỏ hệ thống (2%).

  1. Triệu chứng cận lâm sàng

Phát hiện kháng thể chống lại thụ thể acetylcholin của màng tế bào cơ trong huyết thanh (AchR): Xét nghiệm này dương tính từ 25 — 100% số bệnh nhân tuỳ theo thể (thể càng nặng, tỷ lệ dương tính càng cao). Có 65% dương tính đối với nhược cơ thể mắt và 85% vối thể nhược cơ lan toả. Kháng thể này có thể dương tính giả ỏ bệnh nhân lupus và ở người họ hàng khoẻ mạnh của bệnh nhân nhược cơ.

Phức hợp miễn dịch: có thể phát hiện các phức hợp miễn dịch ở bản vận động, chủ yếu dùng trong nghiên cứu.

Enzym cơ: tất cả các enzym tăng trong quá trình huỷ hoại cơ như creatinin phosphokinase (CPK), cholinesterase, aldolase, transami.. hoàn toàn bình thường.

Điện cơ: có các thay đổi đặc biệt gợi ý chẩn đoán là hiện tượng giảm đáp ứng với các kích thích liên tiếp: các phức hợp điện cơ đầu tiên có hình dạng hoàn toàn bình thường, sau đó biên độ giảm dần, chứng tỏ sự nhược cơ.

Các xét nghiệm về hội chứng viêm hoàn toàn âm tính.

  1. Tiến triển

Tháng đầu: 40 % số bệnh nhân có tổn thương cơ vận nhãn đơn độc, 40% có tổn thương cơ lan toả, 10 % chỉ tổn thương cơ ở ngọn chi, 10% chỉ tổn thương cơ ở miệng hoặc cơ ở miệng kèm các cơ vận nhãn.

Cuối năm đầu, cơ mắt tổn thương ở hầu hết các bệnh nhân, chỉ có khoảng 19% có tổn thương khu trú ở cơ vận nhãn.

Ba năm đầu: có khoảng 50% số bệnh nhân tử vong. Số bệnh nhân còn lại có thể thuyên giảm.

thuoc tri dau lung hieu qua nhat

đau nhức xương khớp dùng thuốc gì

đau thắt lưng cột sống